Romina Girotti, doctora en biología molecular argentina y referente internacional en medicina de precisión, argumenta que “está más que demostrado que el testeo genómico, seguido de tratamiento con terapia target en aquellos pacientes que tienen mutaciones, junto con extender la sobrevida de la persona, es costo efectivo y no significa mayor gasto para el sistema de salud”.
Con sólo 20 años fue diagnosticado con un tumor cerebral, lo que, sin duda, significó un rotundo cambio en la vida de este joven y su familia. Ronald Soto es de Santa Virginia, una localidad al interior de la cordillera de Illapel y tiene vagos recuerdos de esa noche, cuando su hermano lo encontró convulsionando. Fue trasladado desde el Hospital de Illapel de urgencia hasta el Hospital de Coquimbo donde fue intervenido en dos oportunidades para extraer la mayor parte del tumor que lo aquejaba. Posteriormente, fue derivado a la Unidad de Hemato-Oncología del Hospital de La Serena para que el equipo de salud pudiera realizar estudios y buscar alternativas de tratamiento.
Este joven illapelino hoy tiene 23 años y se ha convertido en el primer paciente de la Región de Coquimbo en ser tratado con medicina de precisión, un nuevo enfoque de la oncología que busca diseñar tratamientos lo más a la medida posible del paciente para alcanzar una mayor efectividad, reducir los efectos adversos y ampliar la oferta terapéutica para aquellas personas que no responden a tratamientos más generales.
Su médico tratante en el Hospital de La Serena es el doctor Javier Elorza, quien explica que “Ronald tiene un tumor muy inhabitual, y que pese a las dos intervenciones realizadas, lamentablemente no pudo ser resecado o extraído completamente, ya que de intentarse podría causar un daño irreversible en el joven; sin embargo el tumor -al ser estudiado genéticamente gracias a la medicina de precisión- tiene una mutación especial, lo que nos permitió tratarlo con oncología de precisión, convirtiéndose en el primer paciente en ser tratado con este nuevo enfoque de la medicina, y en estos tres meses ha mostrado una muy buena respuesta y tolerancia al tratamiento y esperamos que pueda concluir su tratamiento sin ningún problema”.
Ronald asiste regularmente al CDT del Hospital de La Serena a sus controles junto a su madre, donde recibe la terapia farmacológica que ha tenido una buena respuesta en los primeros tres meses de uso. “Estoy feliz con el tratamiento ya que está haciendo efecto, había un 30% de probabilidades que resultara y un 70% de que no, y en el último control el doctor nos indicó que la resonancia mostró que se está reduciendo el tumor y eso me hace tremendamente feliz. Soy joven tengo todas las ganas de trabajar, de viajar, de salir adelante y disfrutar de la vida; la vida es una, entonces hay que vivirla día a día y aprovechar en cada momento”, relata el joven.
Noly Aguilera, su madre, lo ha acompañado al igual que el resto de su familia en todo momento y dice que al comienzo fue muy difícil escuchar un diagnóstico tan complejo. “Es difícil y muy doloroso, porque nos dijeron que el tumor de Ronald era malo, incluso al comienzo le habían dado dos meses de vida. Es triste, pero gracias a dios ahora estoy más contenta porque ha salido todo bien, tenemos una esperanza ya que este es un tratamiento de alto costo y para nosotros era imposible costearlo, pero un día vinimos al control con el doctor Elorza y nos informó que tenía buenas noticias porque nos había salido el tratamiento en el hospital”.
Al respecto el médico oncólogo Javier Elorza, quien además es Jefe de la Unidad de Hemato-Oncología del Hospital de La Serena explica que el establecimiento desde el año 2022 comenzó a enviar estudios genómicos a un laboratorio de alta especialización en Estados Unidos, ya que en Chile aún no está la tecnología para hacerlo y de las 12 muestras enviadas para estudio, sólo uno dio positivo a una mutación, lo que dio paso al tratamiento de Ronald con este nuevo enfoque de la medicina de precisión. “Nosotros probablemente estamos siendo pioneros en que el hospital financie los estudios genómicos para tumores, ya que debe hacerlo con recursos propios, lo que constituye un paso adelante y un paso que nos posiciona como unidad de hemato-oncología en Chile, especialmente en el sector público”.
El facultativo señala que “si bien, no es una terapia que aplique para todos los cánceres, en los que sí lo hace, constituye un gran avance; por lo tanto, es muy importante que como equipo de salud podamos contar con esta herramienta para utilizarla de la mejor forma posible, pensando también en que es una terapia de alto costo y hay que saber administrarla muy bien”.
¿En qué consiste la Medicina de Precisión que está ayudando a Ronald?
La medicina de precisión es un concepto que se utiliza en el mundo desde hace aproximadamente dos décadas, cuyo enfoque también se aplica al mundo de la oncología y según los especialistas, es una técnica que llegó para quedarse y si bien, aplica para el 20% o 25% de los tumores cancerígenos, constituye un importante avance para estos casos. A nivel nacional, este tema está recién instalándose en el sistema público, por esta razón, el que, en el Hospital de La Serena se esté incorporando este enfoque, pone al equipo de salud a la vanguardia y ejerciendo un liderazgo tanto en lo formativo como en lo terapéutico.
El doctor Javier Elorza, anatomo patólogo y oncólogo del recinto serenense explica que este nuevo enfoque consiste fundamentalmente en “la aplicación de una serie de técnicas moleculares que permiten determinar el tipo de alteraciones genéticas de los tumores o lo que nosotros llamamos mutaciones, las que, una vez identificadas en un determinado tumor, permiten diseñar un tratamiento más a la medida del paciente. Esto constituye un cambio de paradigma totalmente, porque lo que hacemos hasta el día de hoy en oncología es tratar a todos los pacientes con los distintos tumores que tienen, de la misma manera”.
Este tipo de tratamiento combina la farmacología (la ciencia de los medicamentos) y la genómica (el estudio de los genes y sus funciones) para desarrollar medicamentos más efectivos y seguros, cuyas dosis están diseñadas a la medida de las variaciones genéticas del tumor que presenta la persona. Se trata de una medicina de alta especialización y elevados costos, donde, por un lado, se requiere de tecnología de gran precisión, para realizar los estudios de la genética del tumor, y por otro, escoger la terapia adecuada según los resultados obtenidos.
Elorza detalla que “la genética lo que hace es buscar biomarcadores que nosotros llamamos predictivos; es decir, que posee una alteración genética que nos va a decir que un determinado tumor, al tener esta mutación va a responder a un determinado tratamiento de cierta forma. Los tratamientos van desde fármacos orales, esquemas de quimioterapia, inmunoterapia y tratamientos mucho más complejos basados en técnicas genómicas como terapia génica; es decir, lo que ya tenemos, pero dirigido de mejor manera”.
¿Cómo aporta la genética en el tratamiento de los pacientes oncológicos?
Los expertos hacen una importante distinción, indicando que la medicina de precisión en oncología realiza estudios genéticos al tumor y no a las personas, por lo tanto, en este caso no se estudia el ADN para determinar si el cáncer es hereditario o no, sino que se analiza para tener un mayor conocimiento de la composición del tumor y con ello definir un tratamiento más efectivo.
Para comprender de mejor forma este nuevo enfoque, el investigador del Centro de Genética y Genómica del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la Facultad de Medicina de la Clínica Alemana y Universidad del Desarrollo, doctor Ricardo Armisen, precisa que “hay pacientes que comparten un diagnóstico, es decir, tienen la misma enfermedad, lo que no significa que son iguales y son precisamente, esas diferencias, las que queremos usar a nuestro favor, para escoger un tratamiento más efectivo. Tenemos que hacer un esfuerzo para saber a qué subgrupo pertenece la persona para ofrecerle mejores posibilidades”.
Otro alcance importante que hace el experto es sobre el concepto de la herencia, “cuando uno dice que el cáncer es una enfermedad genética nos referimos a que los cambios ocurren en los genes. Lo que heredamos a nuestros hijos o hijas es la información contenida en los gametos, es decir, los tejidos reproductivos, espermio y ovulo; pero el cáncer ocurre en otros tejidos y los genes que se modifican son los de esa zona y no se traspasan necesariamente. En este caso, los estudios genéticos, los hacemos al tumor y no a las personas, con la finalidad de encontrar aquella mutación que provocó la enfermedad. Es más, alrededor del 5% al 10% de los cánceres tienen un componente hereditario, pero el 90% restante son incidentales, es decir, que no tienen antecedentes familiares”.
Los tratamientos bajo este nuevo enfoque
El doctor Javier Elorza, Jefe de la Unidad de Hemato Oncología del Hospital de La Serenaplantea que como equipo están trabajando para “desarrollar una medicina cada vez más personalizada, poder estudiar de mejor manera a nuestros pacientes, que nos permita no sólo hacer un mejor diagnóstico, sino que también poder determinar biomarcadores predictivos que nos permitan ofrecer la mejor expectativa de sobre vida a nuestros pacientes”.
El especialista señala que una cosa es el diagnóstico y otra el tratamiento. “Para el primer caso se requiere alta tecnología que se llama secuenciación de siguiente generación (Next Generation Sequencing o NGS), y esta técnica diagnóstica no existe en La Serena y si bien existe en determinados lugares de Chile para realizar cierto tipo de estudios, nosotros como hospital tenemos que enviar las biopsias para estudio a Boston en Estados Unidos donde existen laboratorios especializados y certificados”.
En cuanto a los tratamientos, el profesional explica que van desde fármacos orales, esquemas de quimioterapia, inmunoterapia y tratamientos mucho más complejos basados en técnicas genómicas como la terapia génica, lo que brinda un espectro más amplio de tratamiento. “En el hospital disponemos fundamentalmente de quimioterapia que puede ser ajustada a la medida según la sensibilidad del tumor o de terapias orales, lo que llamamos terapias target; entonces lo que viene a aportar la secuenciación genómica es eficiencia y efectividad, ya que nos permite utilizar lo que ya tenemos, pero dirigido de mejor manera, sabiendo que el tumor va a responder con mayor probabilidad, dependiendo de las características que tenga”.
Finalmente el especialista explica que “para definir el tipo de terapia que aplicaremos a un paciente, como equipo de oncólogos discutimos cada caso en un comité especializado y en caso de requerir algún estudio genómico u otra terapia de alto costo, se presentan los casos para análisis y discusión en el comité farmacológico del hospital y en caso de ser aprobado, el establecimiento adquiere los medicamentose iniciamos el proceso”.
